Especialistas en enfermedades degenerativas y discapacitantes recomendaron incluir a estas patologías en la pesquisa neonatal que se le hace al recién nacido a través de la extracción de una gota de sangre, para llegar a un diagnóstico temprano, al conmemorarse este sábado el Día Mundial de Concientización de las Mucopolisacaridosis (MPS).
Se trata de un grupo de "enfermedades raras, degenerativas, progresivas y multidiscapacitantes", causadas por la ausencia o deficiencia de enzimas en el organismo, que imposibilitan el proceso de reciclaje en las células, generando toxicidad y un daño progresivo en los diferentes órganos, explicó Alicia Alonso, presidenta de la Asociación Mucopolisacaridosis Argentina (AMA).
Las MPS responden a un trastorno genético y afectan a 1 de cada 20.000 recién nacidos y forman parte de las llamadas enfermedades poco frecuentes, que se presentan en menos de 1 de cada 2 mil personas, provocando problemas respiratorios, auditivos, de visión y deformidades óseas.
En nuestro país, se estima que más de 400 personas presentan algún tipo de MPS y la mayoría son niños y jóvenes, que carecen de alguna de las enzimas que degradan un tipo de azúcares llamados mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos, lo que genera un almacenamiento de residuos en las células del cuerpo.
Fuente Télam.